fbpx

Naučnici pronašli novi način lečenja genetskih mutacija

dna 1903318 1280

Nova CRISPR metoda za manipulaciju genetskim materijalom u ćelijama mogla bi da popravi “greške” koje su odgovorne za nastanak polovine svih genetskih bolesti, navodi se u novim studijama.

Tehnologija genetskog inženjeringa omogućava naučnicima da uređuju delove genoma uklanjanjem, dodavanjem ili promenom DNK sekvenci. CRISPR nije savršena metoda i pristup može da prouzrokuje neželjene mutacije. Dve nove studije sada omogućavaju naučnicima da označe i promene jednu jedinu oznaku u bazi DNK.

Američki istraživači na MIT i Harvardu ne ciljaju više u većoj meri na promene u DNK nego u RNK jer imaju različitu strukturu i funkciju, navodi se u istraživanju.

DNK se sastoji od šećera dezoksiriboze, a ne od riboze što je slučaj sa RNK. Dezoksiribonukleinska kiselina je odgovorna ze čuvanje i prenos genetskih informacija, dok RNK, kako se navodi u istraživanju, deluje kao sekundarna kopija koja direktno kodira pojedinačne aminokiseline. Ako bi mogli precizno da menjaju pojedinačna slova u RNK sekvenci, naučnici računaju da bi mogli da preokrenu mutacije koje izazivaju bolesti.

Dejvid Li koji predvodi harvardski tim naučnika nazvao je ovu tehniku “uređivanjem baza”. Ovaj način uređivanja genoma imaće važnu ulogu u godinama koje dolaze, navedeno je u istraživanju.

Pravila uklapanja baza u ćelijama nalažu da se adenin uvek uklapa sa timinom, a citozin sa guaninom. Li i njegove kolege proizveli su enzim koji je usmeren na bazu adenin i menja je u bazu koja se zove inozin, a čita i obeležava kao guanin. Zatim ćelije DNK pokušavaju da poprave komplementarni lanac preko praznine gde je timin umetanjem citozina i onda se dobija uobičajena kombinacija adenin-timin i citozin-guanin.

Ova vrsta promene dešava se u prirodi i redovno uzrokuje bolesti kod ljudi. Mutacija guanina u adenin veoma je česta i povezana sa slučajevima fokalne epilepsije, mišićne distrofije i Parkinsonove bolesti. Prema rezultatima ovog istraživanja, oko polovine od 32 hiljade poznatih mutacija kod ljudi može da se prati na mutacijama koje menjaju kombinaciju guanin-citozin u adenin-timin.

Druga grupa naučnika imala je drugačiji način konverzije adenina u guanin. U ovom slučaju enzim PspCas13b koji dolazi iz bakterije Prevotela koja se pokazala kao najefikasnija u inaktiviranju RNK. Promene koje nastaju u ovom slučaju reverzibilne su za razliku od trajnih izmena koje podrazumevaju uređivanje DNK. Genetske bolesti zbog izmena u bazama mogu da budu iskorenjene. Pre nego što do toga dođe, naučnici treba da pronađu najbolji način za takve promene, a u budućnosti će biti napeto.

Izvor: Nedeljnik.rs